Le secret du risque de schizophrénie pourrait être dans ce membre inattendu.
Isabelle Garnier 
Une étude révolutionnaire suggère que le risque génétique de schizophrénie pourrait se manifester par des changements subtils dans la rétine. Ces découvertes, publiées dans Nature Mental Health, ouvrent une voie prometteuse pour la détection précoce de cette maladie complexe, potentiellement avant l’apparition des premiers symptômes visibles.
💡 Points clés
- 👁️ Une rétine plus fine est associée à un risque génétique accru de schizophrénie, même chez des individus sains.
- 🧬 L’étude a analysé les données de près de 35 000 personnes, isolant l’effet du risque génétique.
- 🔬 Les changements sont particulièrement liés aux voies de la neuroinflammation dans l’œil.
- ⏳ Ces découvertes pourraient ouvrir la voie à des marqueurs biologiques non invasifs pour un dépistage précoce.
Une découverte surprenante dans l’œil humain
La schizophrénie est un trouble psychiatrique sévère. Elle affecte profondément la pensée, les émotions et les comportements. Cette condition complexe se caractérise souvent par des hallucinations et des délires. Actuellement, il n’existe pas de test biologique fiable. Ces tests permettraient de prédire son apparition. Pourtant, une détection précoce est essentielle pour des interventions efficaces.
La rétine, tissu sensible à la lumière à l’arrière de l’œil, fait partie du système nerveux central. Des études antérieures avaient déjà montré que les personnes atteintes de schizophrénie présentaient des rétines plus fines. Cependant, il était difficile de savoir si ces altérations étaient une cause, une conséquence ou liées aux médicaments. La nouvelle recherche clarifie ce point important.
La méthodologie d’une étude d’envergure
Des chercheurs de l’Université de Zurich ont mené cette étude. Ils ont utilisé des données génétiques et d’imagerie rétinienne. Celles-ci proviennent de la UK Biobank, une vaste base de données de santé britannique. Leur analyse a porté sur 34 939 adultes. Tous étaient d’ascendance britannique ou irlandaise. Aucun n’avait d’antécédents connus de schizophrénie.
L’équipe a exclu les personnes atteintes de maladies oculaires ou de diabète. Les participants prenant des médicaments antipsychotiques ont également été écartés. Cette rigueur a permis d’isoler l’impact du risque génétique. Pour chaque participant, un score de risque polygénique (PRS) a été calculé. Ce score reflète le risque génétique global. Des images rétiniennes détaillées ont été prises. Pour cela, la tomographie par cohérence optique (OCT), une technique non invasive, a été utilisée. Les scientifiques se sont concentrés sur la macula. C’est une zone centrale riche en cellules nerveuses.
Des résultats significatifs, même si subtils
Les résultats sont frappants. Les individus avec un score de risque polygénique plus élevé avaient des rétines plus minces. Précisément, une augmentation d’un écart-type dans le risque génétique. Cela était associé à une réduction de 0,17 micron de l’épaisseur maculaire. Ce changement est très faible. Il représente moins d’un dixième de pour cent de l’épaisseur moyenne. Cependant, il s’est avéré statistiquement significatif et constant.
L’étude a révélé une association encore plus forte. Elle concerne les gènes impliqués dans la neuroinflammation. Il s’agit de l’activité du système immunitaire dans le cerveau. Les personnes ayant un risque génétique plus élevé pour cette voie. Elles présentaient des couches plexiformes internes de cellules ganglionnaires plus fines. Ces régions sont cruciales pour le traitement des signaux neuronaux. Le professeur Philipp Homan, de l’Université de Zurich, a souligné la spécificité de cette corrélation. Il est l’un des auteurs de l’étude. Il a indiqué que « les risques génétiques liés à la fonction immunitaire étaient plus clairement associés à l’amincissement rétinien ». Cela suggère une voie biologique plus ciblée, selon lui.
Implications et perspectives cliniques
Ces résultats ouvrent de nouvelles perspectives. L’amincissement de la rétine pourrait être un marqueur précoce. Il indiquerait une vulnérabilité génétique à la schizophrénie. Il est crucial de noter que cela a été observé chez des personnes sans diagnostic. Les changements ne seraient donc pas des conséquences de la maladie. Ils ne seraient pas non plus liés aux traitements. La rétine, étant accessible, pourrait offrir une fenêtre non invasive. Elle permettrait d’observer les processus du système nerveux central. Le professeur Homan a précisé que la rétine pourrait « potentiellement servir de lecture non invasive du cerveau ». Elle refléterait les changements immunitaires liés au risque psychiatrique.
Robustesse de l’étude et limites à considérer
L’étude présente plusieurs points forts. Sa grande taille d’échantillon en est un. Le protocole rigoureux d’exclusion en est un autre. Ces aspects ont permis d’identifier des effets subtils. Cependant, certaines limites doivent être reconnues. La UK Biobank n’est pas entièrement représentative de la population générale. Ses participants sont souvent plus sains et moins diversifiés. Par conséquent, les résultats pourraient ne pas s’appliquer à toutes les populations. Le professeur Homan a insisté sur ce point. Il a rappelé que l’étude portait sur des personnes saines. L’objectif était d’étudier le risque génétique, non le trouble manifeste.
L’effet mesuré était également très faible. Bien que statistiquement significatif, un changement de 0,17 micron n’a pas d’impact pratique sur la vision. De plus, les scores de risque polygénique ne sont pas encore assez précis. Ils ne peuvent pas prédire le développement de la schizophrénie chez un individu. Ils ne tiennent pas compte des facteurs environnementaux. Le professeur Homan a souligné que « ces résultats sont basés sur des données de population« . Ils ne se traduisent pas immédiatement par un diagnostic individuel. « Plus de recherches sont nécessaires », a-t-il ajouté, « avant que cela n’informe la pratique clinique« .
Les prochaines étapes de la recherche
Les chercheurs prévoient de nouvelles études. Elles examineront comment des facteurs environnementaux agissent sur le risque génétique. Le tabagisme, l’alimentation et le stress seront étudiés. Des études longitudinales sont également envisagées. Elles suivront l’évolution de l’amincissement rétinien. Ce travail vise à mieux comprendre ces changements précoces. Le professeur Homan espère « tester si ces changements rétiniens aident à identifier les personnes à risque. Cela pourrait se faire avant l’émergence des symptômes ». L’équipe de recherche est composée de Finn Rabe, Lukasz Smigielski, Foivos Georgiadis, Nils Kallen, Wolfgang Omlor, Victoria Edkins, Matthias Kirschner, Flurin Cathomas, Edna Grünblatt, Steven Silverstein, Brittany Blose, Daniel Barthelmes, Karen Schaal, Jose Rubio, Todd Lencz, et Philipp Homan. Leurs travaux sont publiés dans la revue Nature Mental Health. Le titre de l’article est « Genetic susceptibility to schizophrenia through neuroinflammatory pathways associated with retinal thinness ». Vous pouvez également consulter le blog de Philipp Homan pour plus de détails sur leurs recherches.
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